(PUC-RIO 2016) - QUESTÃO (Q0254)

O daltonismo em humanos é uma característica recessiva ligada ao X. Aproximadamente 10% dos homens em uma determinada
população são daltônicos.

a) Explique por que é muito mais comum homens daltônicos do que mulheres daltônicas.

b) Assumindo-se que a população está em equilíbrio, qual a frequência do alelo de daltonismo nessa população?

c) Qual a proporção esperada na humanidade de mulheres heterozigotas portadoras do alelo de daltonismo?

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a)
Sendo uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, é necessário que as mulheres tenham duas cópias do alelo do daltonismo (herdadas do pai e da mãe), já que as mulheres são o sexo homogamético. Os homens manifestam o daltonismo com apenas uma cópia do alelo, já que só têm um cromossomo X herdado maternalmente.
b)
Em genes ligados ao sexo, as frequências genotípicas serão p² , 2pq e q² para os genótipos XAXA, XAXa e XaXa do sexo homogamético, e serão iguais a p e q (ou seja, iguais às frequências alélicas) nos genótipos XAY e XaY do sexo heterogamético. Assim, frequência de homens daltônicos = q= 10%= 0,1.

c)
Mulheres portadoras = XAXa = 2pq = 2 x (1-0,1) x 0,1 = 0,18 ou 18%.

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